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出生缺陷防控咨询师需要具备理论和临床检查、研判分析等综合职业能力，针对胎儿患染色体病的情况，以患者能听懂的方式，做好沟通解释，并给出合理建议。

在吉林大学第二医院产前诊断中心，有一批不开药，却预约火爆的医生。他们通常用检查和“话疗”方式为病人提供帮助，在产前诊断中担任前沿“守门员”和准“全科医生”的角色。

2022年2月，人力资源和社会保障部与市场监管总局、国家统计局联合向社会发布16个新职业。这是自2015年版《中华人民共和国职业分类大典》颁布以来发布的第二批新职业，出生缺陷防控咨询师正式纳入国家职业分类目录。

吉林大学第二医院产前诊断中心医生王玉辉就是出生缺陷防控咨询师中的一员。“这个职业最怕的就是漏诊，要把所有的可能性都想到，目标是尽量让生育家庭少些遗憾。”

“老兵”出任“新角色”

今年是王玉辉从医的第33个年头，也是她在产前诊断中心工作的第10个年头。每个工作日，王玉辉都会在门诊接待来自全省乃至外省的患者，平均日接诊20~30人。

据统计，目前我国出生缺陷总发生率约5.6％，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿，每年新增出生缺陷婴儿总数约90万例。在我国现有的8000多万残疾人中，有70%是因出生缺陷导致的。

在王玉辉看来，出生缺陷防控咨询师需要具备理论和临床检查、研判分析等综合职业能力。“最好有产科临床医生的基础，懂遗传学、胚胎学，会超声和穿刺”。

在日常工作中，王玉辉会为孕产妇在孕早期、孕中期、孕晚期分别进行“羊穿”“脐穿”等来检查胎儿是否患有染色体异常等重大出生缺陷。

目前，吉林省出生缺陷防控咨询师大多是由专业医疗机构的医生担任。“因为为病人的情况作出分析，需要一些专业的医疗诊断作为依据，这些诊断需要在专业医疗机构完成。”王玉辉解释。

专业医疗检测手段加“话疗”

除去专业医疗检测手段，王玉辉用得最多的就是“话疗”。

“通过筛查，评估胎儿发生异常的概率有多少，未来会有怎样的妊娠结局。”王玉辉说，以染色体异常为例，染色体异常所导致的出生缺陷会让患儿出现智力障碍等临床表现，是“可防可控不可治”的。

怀孕期间一旦确诊胎儿患染色体病，需要医生给出合理建议，并做好沟通解释，让年轻的父母心中有数，选择生下或者不生这个孩子。

在实际接诊中，很多父母很难接受这样的事实，纠结如何下决定。“我在接诊中听到最多的就是，大夫，你说我这个孩子到底是能要还是不能要。”王玉辉说，出生缺陷防控咨询师没法替病人做决定，但是要最大程度地把有用的信息提供给他们。

通过多年日常病例的积累及参考相关文献和指南，出生缺陷防控咨询师告诉患者这种情况胎儿正常或异常的概率是多少，最大程度地为患者做出选择提供帮助。

王玉辉在日常工作中，更像是一位帮学生解决问题的老师和情感疏导师，用患者能听懂的方式，讲解他们所面临的问题，并提供解决方法。

“有的时候讲完了患者没有听明白，或者听明白了，但不愿意相信，这时就要更细致耐心地为他们答疑解惑，直到完全明白为止。”王玉辉说，还有很多准妈妈在沟通时会情绪激动失控，需要先安抚她的情绪。

每位妈妈怀孕都不容易，王玉辉在接诊中发现，复发流产的准妈妈占一定比例。“很多通过试管，好不容易怀上了，然后又出现畸形，这对她们是很大的打击，我要把自己知道的跟她们说清楚，讲明白”。

需要不断更新知识体系

在产前诊断中心工作的10年中，王玉辉深刻地感受到出生缺陷防控这个领域的快速发展。

“人类基因组计划完成后，高通量测序技术随之高速发展，为这个行业提供了更全面的技术支撑。”王玉辉说，“起初我们抽羊水，是通过显微镜观察染色体的数目及结构，现在可以通过芯片、高通量测序技术来进行检测染色体的微缺失微重复。”

高端的检测技术，会有更复杂的检测结果，这对从业人员提出了更高的要求，需要不断更新已有的知识体系。王玉辉和同事每年都会参加多次培训，全省的、全国的，就是要通过不断学习跟上行业发展的步伐。

一位骨骼畸形的妈妈，多年前怀孕中被查出胎儿与妈妈有相同的骨骼畸形而终止妊娠。此后，她一直不敢要孩子，担心遗传病的厄运会再次降临。

“她的左手只有两个手指，前臂短且桡骨缺失”，王玉辉在接诊中发现，患者虽然是残疾人士，但非常聪明，领悟力好。她建议患者，首先把自己的问题查清楚，究竟是哪个基因问题，显性基因的问题有50%的可能性可以生出正常的孩子。

“这就是工作中最有成就感的时刻。”王玉辉直言。

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